Japonya'da Dr. Ryotaro Hashizume liderliğindeki bir araştırma ekibi, Down sendromlu bireylerden elde edilen hücrelerde fazladan bulunan 21. kromozomu ortadan kaldırmak için yenilikçi bir teknik geliştirdi. Down sendromu, 21. kromozomun üç kopyasının bulunması nedeniyle ortaya çıkan ve entelektüel gelişim geriliği ile çeşitli sağlık sorunlarına yol açan genetik bir hastalıktır.
Bu hastalık, her 700 doğumdan birinde görülmekte ve şu ana kadar sendromun temel nedeni olan fazla kromozomun hücrelerden etkin bir şekilde çıkarılmasını sağlayan bir teknoloji bulunmamaktaydı. Araştırmacılar, CRISPR-Cas9 genom düzenleme teknolojisini kullanarak fazla 21. kromozomu hedefleyip çıkarmayı başardılar.
Geliştirilen yöntemle, hücrelerdeki fazla kromozomun %37,5 oranında başarıyla çıkarıldığı rapor edildi. Ayrıca, kromozom sayısı normale dönen hücrelerde gen ekspresyonu, hücre çoğalma hızı ve antioksidan kapasite gibi birçok hücresel özelliğin de normale döndüğü gözlemlendi.
Bu teknolojinin, sadece bölünen hücrelerde değil, aynı zamanda farklılaşmış ve bölünmeyen hücrelerde de etkili olduğu gösterildi. Böylece, Down sendromunun temel sebebine yönelik ilk kez doğrudan bir müdahale yöntemi ortaya konmuş oldu.
Araştırma sonuçları, Down sendromunun neden olduğu çeşitli komplikasyonların önlenmesi ve iyileştirilmesi için önemli bir adım olarak görülüyor. Gelecekte bu yaklaşımın, hastalığın tedavisinde veya etkilerinin azaltılmasında yeni olanaklar sunması bekleniyor.
Bu çalışma, genetik hastalıkların tedavisinde kromozom düzeyinde müdahalelerin mümkün olabileceğini göstererek, tıp ve biyoteknoloji alanında çığır açıcı bir gelişmeye işaret ediyor.