Fransız bilim insanları, rutin bir kan testi sırasında dünyanın en yeni ve en nadir kan grubunu keşfetti. 'Gwada-negatif' adı verilen bu 48. kan grubunun şu anda bilinen tek taşıyıcısı, Guadeloupe’lu bir kadın. Kadının kanı, kendi kardeşleri de dahil olmak üzere test edilen tüm potansiyel donör örneklerine karşı reaksiyon gösterdi ve ona uygun bir kan donörü bulunamadı.
Kan grupları genellikle A, B, AB veya O ve Rh pozitif/negatif olarak bilinse de, bu kategoriler kan nakli uyumluluğunu belirleyen onlarca farklı sistemden sadece ikisini temsil ediyor. Her bir sistem, kırmızı kan hücrelerinin yüzeyindeki protein ve şekerlerdeki ince ama önemli farklılıkları yansıtıyor.
Guadeloupe’lu kadının kanının neden uyumsuz olduğunu anlamak için bilim insanları, tüm insan genlerini inceleyen bütün ekson dizilemesi yöntemine başvurdu. Araştırmada, PIGZ adlı bir gende mutasyon tespit edildi. Bu gen, hücre zarındaki önemli bir moleküle özgül bir şekeri ekleyen enzimi üretiyor. Eksik şeker, kırmızı kan hücrelerinin yüzeyindeki bir molekülün yapısını değiştirerek yeni bir antijen ve dolayısıyla yeni bir kan grubu oluşturuyor: Gwada-pozitif (antijeni taşıyanlar) ve Gwada-negatif (antijeni taşımayanlar).
Araştırmacılar, gen düzenleme teknolojisiyle laboratuvarda bu mutasyonu yeniden oluşturarak keşfi doğruladı. Test edilen tüm donörlerin kırmızı kan hücreleri Gwada-pozitif çıkarken, Guadeloupe’lu hasta dünyanın bilinen tek Gwada-negatif kişisi oldu.
Bu keşfin etkileri kan nakliyle sınırlı değil. Hasta, hafif zihinsel engel yaşıyor ve iki bebeğini doğumda kaybetmiş. Bu trajik sonuçların, nadir genetik mutasyonla bağlantılı olabileceği düşünülüyor. PIGZ geninin ürettiği enzim, kompleks bir molekül olan GPI’nin sentezinde son aşamada görev alıyor. GPI sentezinin diğer aşamalarındaki enzim bozukluklarının da nörolojik sorunlara ve ölü doğumlara yol açtığı biliniyor.
Şu anda dünyada bilinen tek Gwada-negatif kişi bu hasta olsa da, GPI sentezindeki başka enzim bozukluklarına sahip kişilerde gelişimsel gecikme, zihinsel engel ve nöbetler gibi nörolojik durumlar gözlenmiş durumda.
Gwada kan grubunun keşfi, insan genetik çeşitliliğinin hem harikalarını hem de zorluklarını gözler önüne seriyor. Kan grupları, enfeksiyon hastalıklarına karşı evrimsel bir koruma olarak ortaya çıkmış olabilir; çünkü birçok mikrop, hücrelere girmek için kan grubu moleküllerini kullanıyor. Ancak bu kadar nadir bir kan grubu, ciddi tıbbi sorunlara yol açabiliyor.
Fransız araştırmacılar, Gwada-uyumsuz kan nakli yapılırsa ne olacağını öngöremiyor. Başka Gwada-negatif kişilerin bulunması ise son derece zor. Bu nedenle laboratuvarda kök hücrelerden genetiği değiştirilmiş kırmızı kan hücresi üretimi, gelecekte bu tür vakalar için çözüm olabilir.
Gwada, Uluslararası Kan Transfüzyonu Derneği tarafından tanınan 47 diğer kan grubu sistemine katıldı. İsmindeki 'Gwada', Guadeloupe kökenine gönderme yapıyor ve bu keşfe kültürel bir boyut da katıyor. Genetik dizileme teknolojilerinin gelişmesiyle, önümüzdeki yıllarda daha fazla nadir kan grubunun keşfedilmesi bekleniyor.